- Le PGT-A (anciennement PGS) est un test génétique réalisé sur les embryons pour identifier les anomalies chromosomiques numériques (aneuploïdie).
- Notre PGT-A utilise le séquençage de nouvelle génération (Next-Generation Sequencing, NGS), qui nous permet d’analyser les 24 chromosomes. Les anomalies chromosomiques sont détectées avant le transfert d’embryon pour permettre de prendre des décisions éclairées et d’augmenter le taux de réussite des grossesses.
Résultats cliniques avec et sans le PGT-A selon la base de données publique SART 2016
SART 2016 (https://www.sartcorsonline.com/rptCSR_PublicMultYear.aspx?reportingYear=2016)
Quelle est la procédure?
Pourquoi réaliser un test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies, PGT-A?
- Augmente le taux de grossesse par transfert:
La sélection des embryons normaux peut augmenter les chances de grossesse après le transfert - Réduction du taux de fausse couche:
Dans la population générale, 25 % de toutes les grossesses cliniques se terminent par une fausse couche, dont la grande majorité est due à une aneuploïdie - Augmenter la probabilité d’avoir un bébé en bonne santé:
Certaines grossesses présentant des anomalies chromosomiques peuvent donner lieu à la naissance d’un enfant atteint d’une maladie grave - Réduction de la durée et des ressources nécessaires:
La durée et les ressources nécessaires pour tomber enceinte sont réduites - Réduction du risque de grossesse multiple:
Un SET réduit largement la probabilité d’être enceinte de jumeaux
Pourquoi réaliser le test PGT-A d’Igenomix?
Des études indépendantes ont comparé le PGT-A d’Igenomix et celui d’autres laboratoires et les résultats sont les suivants:
*RÉSUMÉ – ASRM 2018 : Une comparaison des résultats diagnostics du test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A) réalisé par les laboratoires de référence durant une période de transition ; tendances et inhérences pour le traitement des patients. D. Ioannou, M. D. Baker, S. D. Jones, l. R. Grass, K. A. Miller. Embryology, IVF Florida Reproductive Associates, Margate, FL.
**POSTER – PGDIS 2019 : Comparaison clinique de deux PLATEFORMES PGT-A EN UTILISANT DIFFÉRENTS SEUILS POUR DÉTERMINER LE STATUT DE LA PLOÏDIE. D. Monahan, G. Harton, D. Griffin, M. Angle, C. Smikle. Laurel Fertility Care, San Francisco, CA.
En appliquant la technologie unique Smart PGT-A, Igenomix est capable d’affiner et d’améliorer en permanence sa capacité d’analyser les échantillons d’embryon. Nous avons développé un algorithme d’appel bioinformatique breveté basé sur plus de 100 000 échantillons d’embryon qui permet de réduire les erreurs humaines et les partis pris/subjectivité.
MitoScore est un biomarqueur mitochondrial développé par Igenomix, qui nous fournit un indicateur sur le statut d’énergie d’un embryon.
MitoScore nous permet de sélectionner les embryons présentant les meilleures chances de donner lieu à une grossesse viable par le biais de la FIV/PGT-A.*
*(Diez-Juan et al. 2015)
- C’est dans le noyau des chromosomes qu’il y a le plus d’ADN, mais les mitochondries ont leur propre ADN. Cette matière génétique est connue sous le nom de génome mitochondrial ou mtDNA.
- Le mtDNA dans un embryon est un indice de stress énergétique, qui peut être utilisé pour prédire son potentiel d’implantation.
- Nos études indiquent qu’une augmentation du génome mitochondrial dans l’embryon indique un niveau insuffisant d’énergie et un faible potentiel d’implantation.
Qui doit réaliser le test PGT-A?
- Le PGT-A est particulièrement important pour les patientes âgées de plus de 35 ans, car le taux d’aneuploïdie augmente avec l’âge de la mère. Les femmes de moins de 35 ans ont un taux d’aneuploïdie uniforme inférieur à 40 %, alors que celui des femmes âgées de plus de 42 ans est supérieur à 70 %.
- Le PGT-A peut largement diminuer le risque de grossesses répétées d’une patiente en lui fournissant les informations afin de sélectionner le meilleur embryon en vue de réaliser un transfert d’embryon unique (SET) efficace.
Limites du test
Le PGT-A ne teste pas:
- Anomalies congénitales
- Troubles monogéniques héréditaires, comme la fibrose kystique ou la maladie de Tay-Sachs
- Maladies multifactorielles, y compris l’autisme
- Maladies adultes comme le diabète ou la maladie d’Alzheimer
- Caractéristiques physiques et mentales, comme l’intelligence ou la constitution athlétique
- Microdélétions/microduplications
Comme la plupart des tests, le PGT-A a quelques limites:
1. Sa précision est d’environ 98 %
- Faux positif: Il y a un petit risque qu’un embryon soit exclu alors qu’il ne devrait pas l’être
- Faux négatif: Il y a un petit risque qu’un embryon diagnostiqué comme normal soit chromosomiquement anormal
2. Le PGT-A ne teste que les échantillons produits par biopsie de l’embryon, pas les embryons complets
3. Le PGT-A ne détecte pas les anomalies structurelles qui n’impliquent pas de gains ou de pertes de matière génétique. De plus, les éléments suivants ne peuvent pas être détectés:
- Pertes/gains de chromosomes inférieurs à 10 Mb,
- Faible niveau de mosaïcisme (<30 %)
- Disomie uniparentale (UDP)
- Défauts affectant l’ensemble des chromosomes (haploïdie, triploïdie)
Le test prénatal de suivi est recommandé pour confirmer les résultats du PGT-A.
Il y a un risque que des problèmes imprévisibles surviennent durant le transport, comme des problèmes liés à la météo et au transport aérien, ou d’autres circonstances qu’Igenomix ne peut contrôler et qui pourraient retarder la communication des résultats.
Dans un faible pourcentage des cas, le test génétique ne peut être réalisé à cause de mauvaises techniques de biopsie, de la perte des cellules biopsiées ou d’une faible qualité de l’ADN.
