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PGT-M Test génétique préimplantatoire pour les troubles monogéniques

Empêcher la transmission de troubles de gène unique aux futurs enfants et garantir le bon déroulement de la grossesse

Vue d’ensemble

PGT-M
Bénéfices
Indications

Qu’est-ce que le test PGT-M ?

Le PGT-M (anciennement PGD) est un test diagnostic génétique anticipé des embryons produits durant la FIV, avant leur transfert dans l’utérus.
L’analyse de l’ADN de chaque embryon permet de sélectionner les embryons normaux et de commencer le parcours de conception d’un enfant en bonne santé.

Quelle est la procédure?

Pourquoi réaliser le test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M)?

Augmenter ses chances d’avoir un bébé en bonne santé : Il maximise les chances d’avoir un bébé sans maladie pour les couples présentant un risque génétique élevé.
Possibilité de réaliser PGT-M+PGT-A : Nous pouvons réaliser le PGT-M et le PGT-A pour analyser les aneuploïdies durant la même biopsie.
Nous pouvons réaliser le PGT-M pour détecter la plupart des troubles monogéniques.

Télécharger la liste complète des maladies

Qui doit réaliser le test PGT-M?

Les patientes qui suivent un traitement de reproduction assistée et présentent un risque personnel ou familial élevé en termes de maladies de gène unique. Ce risque peut être identifié suite à:
Un historique familial de ces maladies
Un résultat positif indiquant que le/la patient(e) est porteur/euse
Un enfant déjà affecté par une maladie

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Limites du test

Les limites du PGT-M peuvent être dues au traitement de FIV lui-même. Par exemple, une faible stimulation ovarienne peut réduire la probabilité d’identifier un embryon en bonne santé, car la réussite du PGT-M est liée au nombre d’ovules de bonne qualité produits durant le cycle.
Toutes les patientes souhaitant réaliser un PGT-M ne peuvent pas forcément le faire. Il est essentiel que la maladie à diagnostiquer ait une caractérisation génétique précise pour pouvoir au moins identifier le gène responsable de cette maladie. Les restrictions réglementaires (par ex., du HFEA au Royaume-Uni) peuvent également limiter les maladies qu’il est possible de tester.
Le PGT-M ne fournit aucune garantie que le bébé sera en bonne santé. Si un couple présente un risque élevé de transmettre une maladie en particulier à son enfant, le PGT-M réduit considérablement le risque. Cependant, il reste encore un petit risque de mauvais diagnostic dû aux limites techniques, comme la contamination, la recombinaison et l’ADO. Les couples doivent toujours avoir la possibilité de réaliser un diagnostic prénatal pour confirmer les résultats. Il est important de savoir que le PGT-M testera la mutation spécifiquement demandée, mais aucun autre gène ou mutation ne sera analysé, même s’il est situé dans le même gène.

Documentation

Documents pour les spécialistes

Études importantes en lien avec ce sujet:

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

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300 maladies pour lesquelles le test PGT-M est déjà développé

Qu’est-ce que le test PGT-M ?

Quelle est la procédure?

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Qui doit réaliser le test PGT-M?

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