CGT : Test génétique de porteur

Qui doit réaliser un test CGT?

• Les couples qui envisagent de fonder une famille et qui veulent connaître le risque de transmettre des maladies héréditaires à leurs enfants
• Les patients envisageant de suivre un traitement de reproduction assistée
• Les patients envisageant de suivre un traitement avec un donneur de sperme ou une donneuse d’ovules

La plupart des porteurs de mutations génétiques n’ont pas d’antécédents familiaux de ces maladies.

Limites du test

• La sensibilité du test est de 98%.
• Nous analysons uniquement les gènes présents dans la liste disponible sur www.cgt.igenomix.com. Les résultats fournis sont basés sur la connaissance actuelle au moment de la réalisation du test. Par conséquent, seuls les gènes inclus dans cette liste seront détectés.
• La méthode est basée sur une analyse par séquençage parallèle massif et bioinformatique, en étudiant tous les exons des gènes inclus dans notre liste de gènes. Cela inclut les régions introniques adjacentes avant ou après les positions +5 et -5. Les variants situés en dehors des régions des gènes étudiées, comme les régions réglementaires d’expression des gènes ou les régions introniques avant ou après les positions +5 et -5 ne sont pas détectés.
• Les inversions, délétions ou duplications de plus de 20 nucléotides qui ne sont pas mentionnées dans la liste disponible sur www.cgt.igenomix.com ne sont pas étudiées.
• Les mosaïques germinales (mutations uniquement présentes dans les gamètes) ne sont pas détectées par cette analyse car la matière ADN étudiée est obtenue à partir d’un échantillon de sang.
• Un résultat négatif pour les gènes indiqués n’exclut pas la possibilité qu’une mutation de novo apparaisse chez l’enfant.